脳卒中関連遺伝子に関する研究
【研究分野】脳神経外科学
【研究キーワード】
脳卒中 / 脳卒中関連遺伝子 / 頭蓋内主幹動脈狭窄 / もやもや病 / 類もやもや病 / RNF213 / 脳卒中リスクアレル / 脳卒中遺伝子 / RNF213変異 / ゲノム解析 / 頭蓋内血管狭窄 / バイオマーカー
【研究成果の概要】
後天的な要因が強いと考えられる多因子疾患である脳卒中の分野において、遺伝子変異に基づくリスク予測法の確立を目指し脳卒中関連遺伝子RNF213に関して多角的に検討をおこなった。大規模な疫学調査により、RNF213 c.14576G>Aが様々な程度の脳血管狭窄と関連していることを明らかにした本研究の重要の成果と言える。また、RNF213変異を有する血管狭窄の特徴としてnegative remodelingに関連していることや前方循環の血管狭窄と有意に関連していることなどを明らかにした。大規模なゲノム解析を通じて、発症や重症度に関わる修飾因子の候補が同定され今後発展的解析の基盤を整えることができた。
【研究代表者】