Discovery Sagaサイレントキーワード俯瞰

骨髄異形成症候群で高頻度に認められるU2AF1 S34F変異の機能を検討するために、U2af1 S34F変異条件的ノックインマウスの解析を行った。当初、FLEXスイッチによる条件的ノックインマウスを作成したが、Vav1-cre・Mx-creマウスとの交配で、十分な当該遺伝子座の組換えおよびU2af1変異アレルの発現が認めらなかった。また、造血組織における各造血細胞系列における表現型の違いも認めなかった。そのため、U2af1変異アレル発現を改善するために、変異を入れたエクソンの5'側にloxPに挟まれたSTOP配列を挿入した条件的ノックインマウスを新たに作成した。現在、本マウスの解析中である。