線維性骨異形成症特異的iPS細胞による病態解明と創薬への応用
【研究分野】外科系歯学
【研究キーワード】
線維性骨異形成症 / 疾患特異的iPS細胞 / ゲノム編集 / 創薬 / 創薬スクリーニング
【研究成果の概要】
線維性骨異形成症は正常な骨が幼若な骨や結合組織に置き換わる疾患で、骨の変形や病的な骨折を主症状とする。発症原因のひとつとしてGNAS1遺伝子の変異が知られている。治療方法は骨減量術のみであり、根本的な治療薬はない。そのため有効な治療薬の開発が望まれている。
線維性骨異形成症の病態機序の解明、治療薬の創薬には同疾患の病変細胞が大量に必要となる。そこで我々はゲノム編集技術によりiPS細胞にGNAS1遺伝子変異を組み込むことで、病変細胞を大量に作出するツールとなるGNAS1変異iPS細胞を作出した。さらに本疾患の治療に有効な化合物を検索するための化合物スクリーニング系を構築した。
【研究代表者】