【研究領域課題番号】21K07805 (KAKENデータベースで見る）

【研究キーワード】

腎芽腫 / 小児希少がん / メタボローム解析 / バイオマーカー / 尿代謝物

【研究成果の概要】

腎芽腫は小児の腎腫瘍の中で最も頻度が高い腫瘍であり、小児腎腫瘍の90％を占める。小児がんのうち、神経芽腫や肝芽腫はバイオマーカーがあるが、腎芽腫では臨床で管便に使用できるバイオマーカーが無い。現在ではStageⅠであれば90％以上の5年生存率が得られ治癒可能な病気へと変化してきたが、現行の治療法では未だ十分な治療効果が期待できない。腎動脈や大動脈周囲のリンパ節や肺に転移をきたしやすく、腎静脈から下大静脈内に 腫瘍塞栓を形成することもあり、全体の約10％に予後不良群を認める。そこで、腎芽腫を中心に小児の希少がん（肉腫）の尿中代謝物を同定し、尿中代謝物が腎芽腫のマーカーになりうるか検討する。今年度は腎芽腫はじめ小児希少がん、健常コントロール患児の尿中代謝物をLC/MS: 液体クロマトグラフィー質量分析法を中心に測定し、小児希少がんと健常コントロールの尿中代謝物を比較検討した。

【研究種目】基盤研究(C)

【研究期間】2021-04-01 - 2024-03-31

【配分額】4,160千円 (直接経費: 3,200千円、間接経費: 960千円)

【研究分野】小児外科学

【研究領域課題番号】17H04356 (KAKENデータベースで見る）

【研究キーワード】

小児がん / 腎腫瘍 / 腎芽腫 / バイオマーカー / 小児腎腫瘍 / リスク分類 / 小児腫瘍学

【研究成果の概要】

日本ウィルムス腫瘍スタディグループの成績では腎芽腫の予後は改善された。次世代シークエンサーとマイクロアレイ解析により、臨床的リスク分類と小児腎腫瘍バイオマーカーを組み合わせた新規のリスク分類（Low risk群：SNP arrayにて染色体異常を呈さないSilent群およびchr12増加を呈する腎芽腫、High risk群：chr12増加を呈さず11q欠失、16q欠失またはHACE1遺伝子領域欠失している腎芽腫、Intermediate risk群：WT1遺伝子異常を呈する腎芽腫とchr12増加と同時に11q欠失、16q欠失またはHACE1遺伝子領域欠失を呈する腎芽腫）を確立した。

【研究の社会的意義】

臨床的リスク分類と小児腎腫瘍バイオマーカーを組み合わせた研究は、新しい試みである。腎芽腫の網羅的発現解析、DNAメチル化解析および標的遺伝子変異解析のデータと統合し、バイオマーカーを発見しようとする研究は、世界的に報告がなく、極めて革新的である。本研究が進める小児腎腫瘍に有用な新規バイオマーカー発見が期待され、わが国発の新リスク分類構築は分子標的治療開発をはじめプリシジョン医療（個別医療）の実現に道を開くものであり、社会的にも意義がある。

【研究種目】基盤研究(B)

【研究期間】2017-04-01 - 2020-03-31

【配分額】17,030千円 (直接経費: 13,100千円、間接経費: 3,930千円)