【研究分野】脳神経外科学

【研究領域課題番号】17K10855 (KAKENデータベースで見る）

【研究キーワード】

脳腫瘍 / クリニカルシーケンス / ゲノム解析 / 個別化診断 / がんゲノム医療 / 次世代シーケンサー / 分子病理 / 遺伝子パネル検査 / スクリーニング検査 / 遺伝子異常 / 個別化治療

【研究成果の概要】

本研究では、以下の3つのテーマについて、それぞれ研究成果を得た。１）クリニカルシークエンスのための脳腫瘍検体の処理、保管方法の検証⇒DIN3.0以上でシーケンス成功率100％という品質管理基準の設定に成功　２）神経膠腫の標的遺伝子パネルの選定と、LOH検出方法の確立⇒Target amplicon sequenceにて1p19q codeletionの検出が可能なCN計測アルゴリズムの作製に成功　３）診療情報との統合解析によるクリニカルシークエンス解析パイプラインの構築⇒　PleSSisionシステムの開発に成功
研究目的は100％達成することができた。

【研究の社会的意義】

本研究の成果により、脳腫瘍を病理診断時に同時にゲノム解析を行うシステムを完成させた。また、このPleSSisionシステムは、脳腫瘍のみならず、他の悪性腫瘍のゲノム診断にも応用可能である。これは、これからの統合病理遺伝子診断システム開発において、大きな一歩となる。このことにより、悪性腫瘍の質的診断の向上と、個別化治療の均てん化に大きく貢献することが可能となる。

【研究種目】基盤研究(C)

【研究期間】2017-04-01 - 2020-03-31

【配分額】4,680千円 (直接経費: 3,600千円、間接経費: 1,080千円)

【研究分野】消化器内科学

【研究領域課題番号】17K15910 (KAKENデータベースで見る）

【研究キーワード】

膵がん / 遺伝子解析 / 遺伝子パネル検査 / がんゲノムプロファイリング検査 / 個別化医療 / プレシジョンメディシン / ゲノム解析 / 個別化治療 / ゲノムプロファイリング検査 / 膵癌 / クリニカルシークエンス / 網羅的がん遺伝子検査 / がん遺伝子パネル検査 / シークエンス

【研究成果の概要】

膵がんを対象に、次世代シークエンサーを用いた網羅的がん遺伝子解析を行い、膵がんプレシジョンメディシンの臨床的有用性につき報告した。また、その際に開発した院内完結型がんゲノムプロファイリング検査の臨床的有用性につき併せて報告した。更に遺伝子検査用の検体採取が困難な膵がんにおいて、その問題点を克服するための手法として、ICG（indocyanine green）蛍光法を応用したエコーガイド下肝腫瘍生検による新たな遺伝子検査用検体採取法、次世代シーケンシング法を用いた高頻度マイクロサテライト不安定性（MSI-H）の検出法の臨床的有用性につき報告した。

【研究の社会的意義】

難治性がんの代表である膵がんに対する新規治療戦略としてがんゲノムプロファイリング検査を用いたがんゲノム医療は従来注目されてきたが、本研究課題立案時にその臨床的有用性に関しては明らかにされていない状況であった。研究代表者は本邦におけるがんゲノム医療の黎明期から膵がんに対するプレシジョンメディシン（がん精密医療あるいはがん個別化医療）を推進し、その臨床的有用性につき本研究課題により明らかにした。現在、本邦においてもがんゲノム医療が臨床実装されつつあるが、本研究成果は膵がん診療におけるプレシジョンメディシンの方向性を推進するための貴重な情報としてその意義は大きいと考えられる。

【研究種目】若手研究(B)

【研究期間】2017-04-01 - 2022-03-31

【配分額】4,160千円 (直接経費: 3,200千円、間接経費: 960千円)