【研究分野】ゲノム生物学

【研究領域課題番号】16H04719 (KAKENデータベースで見る）

【研究キーワード】

ゲノムアセンブラ / ヘテロ接合性 / ゲノムアセンブル / 次世代シークエンサー / ゲノム構築 / ハプロタイプ / ゲノム解析 / アセンブラ

【研究成果の概要】

二倍体ゲノムの新規構築にあたって究極のゴールは、相同染色体を区別した染色体配列を構築することであるが、高ヘテロ接合ゲノムにも適用可能なプログラムは現存しない。そこで我々は、Platanus-alleeと呼ばれる新規アセンブラを開発した。このアセンブラでは、まず相同染色体を別々に構築することで、高ヘテロ接合ゲノムや、局所的に相同染色体間で大きな配列の隔たりを持つ領域（既存研究でしばしば重要性が指摘されている箇所）の構築に成功した。また、ベンチマークテストを通じ、既存手法よりも高精度・高感度で長く構築できることも明らかとなった。

【研究の社会的意義】

本研究を通じて開発されたPlatanua-alleeアセンブラは、そのアルゴリズムを論文にて公開する一方で、ホームページより利用可能な形のプログラムとして公開している。このプログラムを用いることで、従来はfosmid構築など特別なコストのかかる方法で配列決定をしないとアクセスできなかったようなゲノム領域に対し、安価なIlluminaデータの使用のみで迫ることができるようになったという点で、学術的な意義は極めて大きいと考えられる。

【研究種目】基盤研究(B)

【研究期間】2016-04-01 - 2019-03-31

【配分額】16,510千円 (直接経費: 12,700千円、間接経費: 3,810千円)