【研究分野】神経内科学

【研究領域課題番号】25670420 (KAKENデータベースで見る）

【研究キーワード】

神経遺伝 / エクソーム / ゲノム / 遺伝性神経疾患 / 神経内科学 / 人類遺伝学 / ゲノム医科学

【研究成果の概要】

既知遺伝子による遺伝性疾患と未知遺伝子による遺伝性疾患の２つの遺伝性疾患が共在する患者がいる家系についてエクソーム解読を行った。Hiseq2500で超高速シークエンスを行い、BWAソフトウェアでヒトゲノム参照配列へのマッピング、GATKにてSNV (Single nucleotide variation)のコールを行った。エクソームシークエンスの平均depthはx108-121であった。遺伝性疾患共在情報に着目し、既知遺伝子周辺領域を探索。絞込みを行うことにより、2-3個の新規疾患遺伝子変異の候補を抽出した。疾患共在情報は原因変異の絞込みに有用であった。

【研究種目】挑戦的萌芽研究

【研究期間】2013-04-01 - 2015-03-31

【配分額】3,770千円 (直接経費: 2,900千円、間接経費: 870千円)