【研究分野】小児科学

【研究領域課題番号】24791088 (KAKENデータベースで見る）

【研究キーワード】

先天性甲状腺機能低下症 / 遺伝 / リスク因子 / 小児 / 遺伝子 / 罹患率 / 甲状腺

【研究成果の概要】

先天性甲状腺機能低下症（CH）の発症機序の大部分は不明であるが、一部は単一遺伝子異常による。複数遺伝子の同時変異保有がCHの発症要因となり得るかは検証されていない。本研究では、CH患者401名を遺伝子解析し、TSHR/DUOX2二重変異保有者４名を同定した。二重変異保有者の頻度は一般人口で1/11,524であり、これに比べ、患者群での頻度（4/401）は有意に高いものの、保有者の一部のみがCHを発症すると考えられた。以上から、TSHR/DUOX2二重変異はそれのみではCHを発症しないが、発症の強力なリスク因子となることが明らかにされた。

【研究種目】若手研究(B)

【研究期間】2012-04-01 - 2014-03-31

【配分額】3,250千円 (直接経費: 2,500千円、間接経費: 750千円)