【研究分野】小児科学

【研究領域課題番号】22591146 (KAKENデータベースで見る）

【研究キーワード】

遺伝 / 先天異常学 / ラッセルシルバー症候群 / 子宮内発育遅延 / オリゴDNAアレイCGH / ゲノムDNAアレイCGH / ラッセル・シルバー症候群 / オリゴDNAアレイCGH法 / エピジェネティック

【研究成果の概要】

ラッセル・シルバー症候群は、出生前後の成長障害、相対的大頭症、逆三角形の顔、左右非対称、第5指内彎などを主徴とする先天異常である。近年、エピジェネティック異常による発症が約40%の症例で示されているが、残り約60%の症例では発症機序は未解明である。ラッセル・シルバー症候群30例に対し、独自に作製したカスタムオリゴアレイを用いて、エピジェネティック機構の解明をめざした。7 番染色体母性片親性ダイソミーと考えられた症例以外に、有意な微細構造異常をもつ症例は同定されなかった。

【研究種目】基盤研究(C)

【研究期間】2010 - 2012

【配分額】4,290千円 (直接経費: 3,300千円、間接経費: 990千円)