BRCA1/2陽性卵巣癌の浸透率を左右する因子の同定と発症予測モデル開発
【研究分野】腫瘍学およびその関連分野
【研究キーワード】
BRCA1,BRCA2 / 遺伝性乳癌卵巣癌症候群 / 遺伝性腫瘍 / リスク低減 / がん予防 / BRCA1 BRCA2 / BRCA1/2 / 卵巣癌 / 生殖細胞系列バリアント / コホート研究 / ゲノム解析 / リスク低減卵管卵巣摘出術 / BRCA1, BRCA2
【研究成果の概要】
本研究は遺伝性乳癌卵巣癌症候群（HBOC）の原因遺伝子であるBRCA1/2遺伝子の生殖細胞系列病的バリアント保持者を対象とした多施設前向きコホート研究を構築して、がん予防の基盤データを蓄積し、それをもとに個別化介入法を確立することを目指した。研究期間内にHBOC家系を対象にし、関連腫瘍発症率、生存率、マネージメントに関する評価、リスク低減手術によるQOL評価、およびゲノム疫学的解析等を開始した。定期的追跡調査にて臨床情報を確認、登録症例のヒト試料をバイオバンクで保管し、バリアント情報は国内外のデータシェアリング事業に登録した。
【研究の社会的意義】
海外の前向き大規模コホート研究ではBRCA1/2病的バリアント保持者女性の約7割が80歳までに乳癌を発症し、約4割が卵巣がんを発症すると報告されている。しかしながら日本人の遺伝性腫瘍に関するデータの集積はまだ十分ではない。その解決のためには質の高い前向きコホート研究によるエビデンスの獲得が必要である。研究期間内に関連腫瘍発症率、生存率、マネージメントに関する評価、リスク低減手術によるQOL評価、およびゲノム疫学的解析等を行う準備を行った。本研究の継続により本邦のHBOCの基盤データを集積することで実臨床での対応策を明らかにするという意義がある。
【研究代表者】
【研究分担者】 |
| 赤羽 智子 | 慶應義塾大学 | 医学部(信濃町) | 特任助教 | (Kakenデータベース) |
| 杉本 昌弘 | 慶應義塾大学 | 政策・メディア研究科(藤沢) | 特任教授 | (Kakenデータベース) |
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【研究種目】挑戦的研究(萌芽)
【研究期間】2017-06-30 - 2021-03-31
【配分額】6,500千円 (直接経費: 5,000千円、間接経費: 1,500千円)