Discovery Sagaサイレントキーワード俯瞰

タンパク質品質管理機構 / 初期胚発生 / ゴルジ体 / 細胞膜タンパク質 / 小胞体 / 疾患関連変異膜タンパク質 / 遺伝子欠損マウス / Rer1 / 細胞内膜輸送 / マウス初期胚発生 / 神経発生 / 脳 / 小胞体品質管理 / 多能性幹細胞

Rer1は、ゴルジ体における細胞膜タンパク質の品質管理に関わると考えられている。しかしながら、哺乳類におけるRer1の生理的役割や細胞膜タンパク質の品質管理における分子機構は不明な点を多く残している。本研究では、Rer1遺伝子欠損マウスを作成し、その表現型を解析した。Rer1遺伝子欠損マウスは胎生致死となり、Rer1がマウス初期胚発生に必須の役割を果たすことを見出した。また、Rer1がある種の疾患関連変異膜タンパク質の小胞体局在化を制御することを明らかにした。