ハプロタイプ配列群に基づくアレル特異的ゲノム動態解析手法の開発
【研究キーワード】
ゲノム / ハプロタイプ / 遺伝子構造アノテーション / アレル特異的 / アレル特異的現象 / ハプロタイプ配列 / バイオインフォマティクス
【研究成果の概要】
多倍体生物のゲノムにおいて、片方のアレルからのみ遺伝子の発現が観察される現象については、X染色体不活性化や哺乳類におけるゲノムインプリンティング等が長く研究対象となってきており、疾患との関連も報告され生命活動の維持に重要であることが示されている。本研究の具体的な目的は、汎用的なアレル特異的現象のin silico解析パイプラインを開発することであり、単一の代表ゲノム配列に依存せず、各ハプロタイプ配列を別々に構築し、それぞれに特異的な遺伝子構造や発現等の動態を解析するツールを開発した。
【研究の社会的意義】
各ハプロタイプ配列を出力するツールは研究開始時点でも存在していたが、これらツールの配列を直接入力可能な既存解析ツールは存在していなかった。この状況の要因としては、各ハプロタイプの構築手法は１分子DNAシークエンサー等の新技術を活用することで近年にようやく実用性を帯びてきた事情が挙げられる。近年はオミクス解析の主流が、単一の代表ゲノム配列に依存したプロトコルから、ハプロタイプ配列の総体を「ゲノム」として扱うものへと移りつつあり、本研究の成果は関連研究の推進の一助になると期待される。
【研究代表者】
【研究種目】若手研究
【研究期間】2018-04-01 - 2021-03-31
【配分額】4,290千円 (直接経費: 3,300千円、間接経費: 990千円)