横浜市立大学 研究シーズ|
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研究キーワード：横浜市立大学における「レジストリ」 に関係する研究一覧：2件
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発表日：2026年9月9日
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VEXAS症候群の重症度を左右する仕組みの一端を解明
～遺伝子変異の型による炎症の違いを細胞モデルで再現、 治療標的候補と血液バイオマーカー候補を発見～
横浜市立大学大学院医学研究科 幹細胞免疫制御内科学・免疫学教室、附属病院血液・リウマチ内科の東谷佳奈医師（博士課程４年）、同研究科幹細胞免疫制御内科学の桐野洋平准教授、中島秀明教授、同研究科免疫学教室の藩龍馬講師、田村智彦教授らの研究グループは、重篤な自己炎症性疾患であるVEXAS症候群＊１について、原因遺伝子UBA1＊２の変異の種類によって細胞の炎症反応や細...
キーワード：持続可能/持続可能な開発/遺伝子改変/細胞モデル/キチン/レジストリ/膠原病/インターフェロン/炎症性疾患/炎症反応/関節/血管内皮/細胞株/治療標的/染色体/免疫制御/予後予測因子/白血球/予後予測/骨髄/軟骨/RNA分解/アミノ酸/ステロイド/ストレス応答/タンパク質分解/ユビキチン/ユビキチン化/リウマチ/幹細胞/血液/血管内皮細胞/細胞死/小胞体/小胞体ストレス/小胞体ストレス応答/阻害剤/内皮細胞/培養細胞/副作用/免疫学/アレルギー/ストレス/バイオマーカー/遺伝子/遺伝子変異/医師/疫学/感染症/細菌
他の関係分野：工学総合生物農学
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発表日：2026年4月2日
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VEXAS症候群の予後予測因子を全国前向き研究で同定
～末梢血UBA1変異アレル頻度が不良転帰を予測～
本研究では、2023年5月から2025年9月までに全国39施設でVEXAS症候群が疑われた127例を登録し、全例でUBA1遺伝子解析を行いました。その結果、66例に病的UBA1変異を認め、このうち3か月以上追跡できた60例のVEXAS症候群患者を解析対象としました。また、同年代の男性UBA1変異陰性45例をVEXAS様患者群として比較しました。VEXAS症候群患者の追跡期間中央値は343日で、疾患活動性とCRPは改善した一方、プレドニゾロン投与量中央値は1年後も10mg/日と大きく減量できませんでした。1年以内に50%の患者でグレード3以上の...
キーワード：グルココルチコイド/持続可能/持続可能な開発/政策研究/レジストリ/遺伝子解析/炎症性疾患/関節/染色体/免疫制御/予後予測因子/予後予測/骨髄/軟骨/ステロイド/リウマチ/幹細胞/血液/臨床試験/アレルギー/バイオマーカー/遺伝子/遺伝子変異/感染症
他の関係分野：生物学工学