京都大学 研究シーズ|
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研究キーワード：京都大学における「表現型解析」 に関係する研究一覧：2件
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発表日：2026年8月21日
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ALSゲノム編集治療開発に向けた遺伝子改変マウスモデルを開発
―ヒトSOD1遺伝子バリアントを単一コピーで導入した前臨床研究プラットフォーム―
筋萎縮性側索硬化症（ALS）のうち約10%は遺伝性（家族性ALS）であり、SOD1遺伝子バリアント（変異）はその主要な原因の1つです。CRISPR/Cas9を用いてマウスRosa26 遺伝子座にヒトSOD1ゲノム配列を挿入し、ALSに関連するSOD1遺伝子バリアントを単一コピーで有する遺伝子改変マウスを作製しました。本研究で作製された遺伝子改変マウスは、SOD1遺伝子バリアントの修復を対象としたゲノム編集治療開発研究のための前臨床動物モデルとして期待されます。1. 要旨...
キーワード：トランスジェニック/モーター/遺伝子改変/生体内/実験動物/イントロン/機能性/ゲノム配列/ゲノム編集技術/組織化学/表現型解析/プロモーター/CRISPR/iPS細胞/ニューロン/マウスモデル/染色体/組織化/動物モデル/臨床応用/運動機能/筋萎縮/オルガノイド/ゲノム編集/モデルマウス/病態モデル/RNA/SOD1/アセチルコリン/スクリーニング/マウス/モデル動物/遺伝子改変マウス/遺伝子治療/運動ニューロン/活性酸素/再生医療/神経細胞/神経変性/神経変性疾患/創薬/臨床試験/ゲノム/遺伝子/筋萎縮性側索硬化症 /免疫組織化学/臨床研究
他の関係分野：生物学工学総合生物農学
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発表日：2025年5月22日
2
ヒトiPS細胞を用いて神経細胞における脂質の役割を解明
－高度不飽和脂肪酸が神経機能と脳病態を制御する－
理化学研究所（理研）バイオリソース研究センターiPS創薬基盤開発チームの森田賢客員研究員（サントリーウエルネス株式会社生命科学研究所研究員）、近藤孝之客員研究員（京都大学iPS細胞研究所特定拠点講師）、井上治久チームディレクター（革新知能統合研究センターiPS細胞連携医学的リスク回避チーム客員主管研究員、京都大学iPS細胞研究所教授）らの共同研究チームは、ヒト人工多能性幹細胞（iPS細胞）注1）...
キーワード：プロファイル/微小電極/マイクロ/モデル化/膜構造/電極アレイ/シナプス/神経活動/生体内/アミロイドβ/脂質膜/高度不飽和脂肪酸/表現型解析/ドコサヘキサエン酸/脳神経科学/iPS細胞/細胞株/神経機能/免疫染色/神経伝達物質/アミロイド/アラキドン酸/アルツハイマー病/イミン/プローブ/遺伝子治療/幹細胞/形態形成/血液/細胞核/脂肪酸/神経科学/神経細胞/創薬/多能性幹細胞/脳機能/不飽和脂肪酸/分化誘導/膜タンパク質/免疫応答/ヒトiPS細胞/遺伝子/脂質/認知症
他の関係分野：情報学工学総合生物農学