京都大学研究Discovery Saga

近位筋優位型遺伝性運動感覚ニューロパチー（Hereditary motor and sensory neuropathy with proximal dominant involvement; HMSN-P）の原因となる遺伝子変異を一塩基単位で修正する塩基編集治療を開発し、HMSN-Pの病態を再現したマウスと、患者さん由来iPS細胞から作製した神経筋オルガノイドで有効性を調べた。HMSN-Pマウスでは、塩基編集により、運動機能の改善、運動神経軸索の減少抑制、生存期間の延長が認められた。患者さん由来iPS細胞から作製した神経筋オルガノイドでは、塩基編集により、原因遺伝子から...

キーワード：品質管理/らせん構造/EGFP/タンパク質品質管理/ロイシン/遺伝性疾患/筋細胞/ゴルジ体/遺伝情報/形態学/物質輸送/マルチスケール/安全性評価/感覚ニューロン/CRISPR-Cas/細胞モデル/機能性/運動神経/ゲノム編集技術/感覚神経/レジストリ/AAV/CRISPR/iPS細胞/アデノ随伴ウイルス/グリア細胞/ニューロン/ベクター/炎症反応/蛍光タンパク質/動物モデル/臨床応用/運動機能/感覚器/筋萎縮/筋肉/神経伝達物質/AAVベクター/オルガノイド/ゲノム編集/モデルマウス/CRISPR-Cas9/SOD1/アストロサイト/アミノ酸/ウイルスベクター/グリア/スクリーニング/プロリン/マウス/ミクログリア/遺伝子治療/運動ニューロン/再生医療/細胞死/小胞体/神経科学/神経細胞/神経細胞死/神経変性/神経変性疾患/創薬/培養細胞/副作用/免疫細胞/臨床試験/ウイルス/ゲノム/コホート/遺伝子/遺伝子変異/加齢/筋萎縮性側索硬化症 /神経疾患/嚥下障害

他の関係分野：複合領域化学生物学工学総合生物農学

概要表示

折りたたむ

発表日：2026年7月6日

血液遺伝子発現データからALS識別の新手法を開発

―機械学習によるALS病態分子の発見とiPSモデルでの検証―

　今村恵子（研究当時：理化学研究所（理研）革新知能統合研究センター iPS細胞連携医学的リスク回避チーム・客員研究員、現：バイオリソース研究センターiPS創薬基盤開発チーム・客員研究員、CiRA臨床応用研究部門・特定拠点准教授）、上田修功（研究当時：iPS細胞連携医学的リスク回避チーム・チームディレクター、現：革新知能統合研究センター・副センター長）、井上治久（研究当時：iPS細胞連携医学的リスク...

キーワード：アルゴリズム/機械学習/最適化/人工知能（AI）/非線形/マイクロ/モデリング/非線形解析/診断法/機能性/リン酸/運動神経/TDP-43/レジストリ/脳神経科学/iPS細胞/ニューロン/治療標的/病理/臨床応用/運動機能/筋萎縮/筋肉/オルガノイド/in vitro/RNA/siRNA/スクリーニング/遺伝子治療/運動ニューロン/幹細胞/血液/細胞核/細胞死/神経科学/神経細胞/神経変性/神経変性疾患/創薬/コホート/遺伝子/遺伝子発現/医師/筋萎縮性側索硬化症 /難病/認知症

他の関係分野：情報学数物系科学工学総合生物農学