先端ゲノムによる家族性神経疾患遺伝子の発見と新しい家系解析方法論の開発
【研究分野】神経内科学
【研究キーワード】
神経遺伝 / エクソーム / ゲノム / 遺伝性神経疾患 / 神経内科学 / 人類遺伝学 / ゲノム医科学
【研究成果の概要】
既知遺伝子による遺伝性疾患と未知遺伝子による遺伝性疾患の2つの遺伝性疾患が共在する患者がいる家系についてエクソーム解読を行った。Hiseq2500で超高速シークエンスを行い、BWAソフトウェアでヒトゲノム参照配列へのマッピング、GATKにてSNV (Single nucleotide variation)のコールを行った。エクソームシークエンスの平均depthはx108-121であった。遺伝性疾患共在情報に着目し、既知遺伝子周辺領域を探索。絞込みを行うことにより、2-3個の新規疾患遺伝子変異の候補を抽出した。疾患共在情報は原因変異の絞込みに有用であった。
【研究代表者】
【研究連携者】 |
戸田 達史 | 神戸大学 | 大学院医学研究科 | 教授 | (Kakenデータベース) |
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【研究種目】挑戦的萌芽研究
【研究期間】2013-04-01 - 2015-03-31
【配分額】3,770千円 (直接経費: 2,900千円、間接経費: 870千円)